Skip to main content

Onko uroksilla parasta ennen -käyttöpäivä?

Muutama päivä sitten julkaistiin Helsingin yliopiston sivuilla uutinen koskien kansainvälistä tutkimusta, jossa selvitettiin niin sanottujen uusien, de novo -mutaatioiden syntyä määrittäviä tekijöitä 43 koirarodussa.

(de novo = perimän muutos, joka ei ole todettavissa kummallakaan vanhemmalla vaan se on ainoastaan vanhemman sukusoluissa, syntyy yksittäiseen sukusoluun sen kehittymisen aikana tai hyvin varhaisessa yksilön alkionkehitysvaiheessa)

Uutinen oli otsikoitu: ”Vanhemmat isät lisäävät koiranpentujen geenimutaatioita”. (https://www.helsinki.fi/fi/uutiset/koirat/vanhemmat-isat-lisaavat-koiranpentujen-geenimutaatioita)

Mitä tämä tarkoittaa käytännössä?

Tarkoittaako se sitä, että jalostuskoirien iälle tulisi asettaa jokin yläraja? (malttamattomille: vastaukset tiivistetysti kirjoituksen lopussa)

Vanhempien ikääntymisestä johtuva sukusolujen mutaatiomäärän kasvu on tunnettu ja tieteellisesti todistettu ilmiönä jo noin kymmenen vuotta sitten hiirillä ja ihmisillä. Koirilla vastaavaa tutkimusta ei juurikaan ole tehty. Tosin urosten siittiöiden mutaatiotaakan nopeampi kasvu verrattuna naaraiden munasolujen mutaatiotahtiin johtuu näiden solujen biologisista ominaisuuksista ja ilmiön voidaan täten olettaa olevan olemassa ainakin kaikkien nisäkäslajien kohdalla.

Tutkimuksessa todettiinkin samanlainen voimakkaampi uusien mutaatioiden kertyminen pentuihin uroksen ikääntyessä suhteessa emon ikääntymiseen. Uutta tutkimuksessa oli se, että verrattuna ihmisellä tapahtuvaan vastaavaan ilmiöön, uroskoirien ikääntymisestä johtuva vaikutus mutaatioiden syntyyn oli hieman suurempi ja lähtökohtaisesti sattumanvaraisesti syntyvät mutaatiot paikantuivat suhteessa enemmän tietyille genomin säätelyalueille. Lisäksi pienikokoisilla koirilla mutaatiovauhti on suurempaa kuin keski- tai suurikokoisilla.

Perimässä on tiettyjä alueita, jotka kemiallisten ominaisuuksiensa vuoksi voivat kerryttää nimenomaan koirilla enemmän mutaatioita, ns. hypometyloituja CpG-saarekkeita (CGI). Näitä esiintyy varsinkin geenien säätelyalueilla, jotka määrittävät sitä miten ja milloin geeni on ns. päällä ja milloin ei. Hypometyloitunut CGI-säätelyalue on paikka, joihin sukusolujen (muna- ja siittiösolu) syntymisen aikana tapahtuva geneettisen materiaalin sekoittuminen (rekombinaatio) saattaa tutkimuksen mukaan ohjautua, kun sitä ei säädellä PRMD9-geenivälitteisesti (kuten koiralla ei säädellä).

Tämän rekombinaatiotapahtuman aikana syntyy myös mutaatioita. Vaikka tutkimuksessa havaittiin, että koirilla kerääntyy näille säätelyalueille suhteessa huomattavasti enemmän mutaatioita kuin muille perimän alueille (ja enemmän kuin ihmisellä), niin juuri niiden kerääntyminen ei ole kuitenkaan yhtä riippuvaista vanhempien iästä kuin genomin muille alueille kerääntyvien mutaatioiden. Huomattakoon myös, että uusi mutaatio, joka ei ole havaittavissa vanhemmalla, voi olla olemassa kuitenkin vanhemman kaikissa sukusoluissa. Tällöin se esiintyy myös pentueen sisaruksissa, ja näiden siirtymiseen ei siis vaikuta vanhemman ikä.

Tutkimuksessa havaittujen kaikkien uusien mutaatioiden keskimääräinen määrä oli noin 21 mutaatiota per jälkeläinen ja niiden osuus geenien koodaavilla (ns. toiminnallisilla, proteiineiksi muutettavilla) alueilla on samaa luokkaa kuin ihmisellä. Noin 1,5 % uusista mutaatioista osuu geenin koodaavaan osaan ja loput ns. perimän ei-koodaaville alueille. Näiden 98,5 % ei-koodaavien merkitys on epäselvä.

MITÄ TÄMÄ TARKOITTAA KÄYTÄNNÖSSÄ JA JALOSTUKSESSA?

Voisin väittää, että pitkin historiaa jalostustyössä on käytännössä todettu, että hyvin vanhojen koirien käyttö jalostuksessa ei ole aina menestyksekästä. Monestakin eri syystä niihin sen enempää tässä menemättä.

Kuitenkin kun otetaan huomioon mahdollisten hieman myöhemmällä iällä (2-6 v) puhkeavien tai ilmaantuvien perinnöllisten sairauksien mahdollisuus, kuten esimerkiksi epilepsia tai sen kaltaiset muut neurologiset oirekuvat, jotkin silmäsairaudet ja tietenkin syöpä, on suositeltavaa katsoa koiraa hieman vanhemmaksi ennen jalostuskäyttöä. Chessien PEVISA määrää käytön alaikärajaksi kahta vuotta.

Uusien mutaatioiden määrä kasvaa kyllä uroksen vanhetessa suhteessa naaraaseen, mutta mutaatioista noin ylipäänsä tulisi ottaa huomioon seuraavat seikat:

  • mutaatiot eivät ole lähtökohtaisesti tautia aiheuttavia, hyvin harvoin itseasiassa.
  • de novo -mutaatiot ovat peräisin lähtökohtaisesti vain toiselta vanhemmalta eli ovat jälkeläisissä heterotsygoottisia (harvinainen poikkeus on sisarusparitus, jossa sisaruksilla sama de novo -mutaatio)
  • tilanne, että heterotsygoottinen muutos aiheuttaa taudin on harvinainen. Tämä vaatii, että se osuu joko geenin säätelyalueelle tai aiheuttaa aminohappomuutoksen geenin proteiinia koodaavalla alueella (koodaavan alueen mutaatioita oli tutkimuksen mukaan 1,5 % kaikista mutaatioista). Nämä voivat johtaa kyseisen proteiinin poissaoloon (vain koodaava alue), heikentyneeseen toimintaan tai liian vahvaan toimintaan. Mikäli näin kuitenkin käy, kyseisen mutatoituneen proteiinin on oltava osa sellaista biologista toimintoa jossa, toiselta vanhemmalta peräisin oleva muuttumattomasta geenistä tuotettu ehjä proteiini ei riitä kyseisen biologisen toiminnon ylläpitämiseen tai viallinen proteiini estää ehjän toimintaa. Esimerkiksi CDDY ja dilatoiva kardiomyopatia ovat tällaisia.
  • Tutkimuksen perusteella CGI-säätelyalueille kerääntyvien uusien mutaatioiden määrä, joka koiralla on enemmän kuin ihmisellä, ei ole niin voimakkaasti yhteydessä vanhempien ikään kuin muille genomin alueille syntyvien uusien mutaatioiden.

Yhteenvetona siis, vaikka urosten ikääntyessä heidän sukusolujen muodostumisessa tapahtuvien mutaatioiden määrä kasvaa ja siten pentujen de novo -mutaatiot lisääntyvät, ei ole syytä asettaa urosten käytölle yläikärajaa. Jalostukseen ja terveyteen heijastuvat hyödyt koiran iän karttuessa saatavasta tiedosta, että meillä on käsissämme suhteellisen terve uros, jolla on suhteellisen terveet vanhemmat, ovat mielestäni painavammat kuin mahdollinen riski, että jollekin pennuista osuu vahinkoa aiheuttava mutaatio kriittiseen kohtaan tai siitä tulee jonkun vakavan peittyvän taudin kantaja.

Toiseksi on epätodennäköistä, kun emme tee sisarusparituksia, että saisimme paritettua kaksi tällaista kantajayksilöä, joille olisi siis sattumalta syntynyt samaan kohtaan tai edes samalle geenialueelle luonteeltaan peittyvä de novo -mutaatio, ja saisimme aikaan väistyvän vakavan taudin ilmenemisen osassa heidän jälkeläisiään (vastaa kantaja-kantaja yhdistelmää).

Mirkka Montonen

Jalostusneuvoja, SNJ